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Sindrome di Gruber Meckel (en Italiano)
Alex Villa
(Autor)
·
Edizioni Sapienza
· Tapa Blanda
Sindrome di Gruber Meckel (en Italiano) - Villa, Alex
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Reseña del libro "Sindrome di Gruber Meckel (en Italiano)"
La sindrome di Meckel Gruber è una ciliopatia, un disturbo multisistemico autosomico recessivo fatale che può colpire individui di tutte le razze ed etnie. Viene anche chiamata disencefalia splaknocistica o sindrome cerebrorenodigitale. Sindrome caratterizzata dalla classica triade: reni policistici iperplastici (100 % dei casi), encefalocele occipitale (90 % dei casi) e polidattilia postassiale (meno dell'80 % dei casi), entità solitamente diagnosticata mediante ecografia nel secondo o terzo trimestre di gravidanza. È necessario promuovere la diagnosi prenatale delle malformazioni congenite per fornire un trattamento adeguato, ridurre la prevalenza, la mortalità e la disabilità secondaria e preparare l'équipe sanitaria ad affrontare questi casi.
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El libro está escrito en Italiano.
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